臺北榮總新竹分院：手腳疼痛、皮膚疹子，竟然都是遺傳疾病惹的禍！

     【記者楊環／新竹報導】陳女32歲自小經歷四肢末梢無預警的疼痛，特別是在溫度變化或運動時，嚴重影響日常生活，鼠蹊、肚臍周圍及胸口逐漸出現黑紫色丘疹，雖不癢不痛，卻讓她更加憂心。一開始他在多處醫療院所就醫都找不到答案，直到一次就醫過程中將兩種症狀聯想，經過臺北榮總新竹分院與總院合作、檢查後，才確定他罹患的是法布瑞氏症（Fabry disease）。

 

    法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，因代謝糖脂的重要酵素缺乏，導致無法代謝的物質堆積於腎臟、心臟、神經及血管細胞。病症多見於男性，初期症狀包括兒童或青少年時期的手腳間歇性疼痛，以及紫黑色血管角質瘤（angiokeratoma）。進入20至30歲後，心臟、腎臟、和腦部的堆積物開始作亂，可能在40到50歲後引發早發型中風、心律不整、心臟衰竭及腎臟病變。

 

    臺北榮總新竹分院神經內科方士毓醫師表示，法布瑞氏症通常在成年後因症狀惡化被發現，如今也被納入新生兒篩檢的評估項目中。目前治療方式除了症狀治療外，最重要的是「酵素替代療法」，利用基因重組技術補充人體無法自行製造的酵素，以減緩病情惡化，並降低心臟、腎臟、和腦部發生病變的風險。

 

    得到正確的診斷後，陳女士也幫助家族中有類似症狀的親屬就醫，意外發現家庭中也有其他成員亦罹患法布瑞氏症，如今也都開始接受酵素替代療法，方士毓醫師也提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。

 

圖說：方士毓醫師提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。

（記者楊環攝）